Archivi categoria: Malattie rare

Giulia Volpato affetta da EEC

Giulia Volpato ha 20 anni, vive a Padova, parla benissimo inglese e francese, è simpatica e intraprendente. Ama il divertimento, la danza, i sogni e le sfide ed è molto creativa.
Giulia è affetta da una malattia rara chiamata Eec, che comporta malformazioni alle mani, ai piedi, complicazioni gravi agli occhi e al palato. Si tratta di una rarissima patologia malformativa congenita, a causa della quale Giulia ha dovuto subire molte operazioni chirurgiche.

Per sfogarsi e trovare conforto la ragazza scrive sul sito Syndrome EEC, dove dice di aver incontrato gente più o meno comprensiva, ma che purtroppo ci sono persone ignoranti e ottuse che giudicano, squadrano dalla testa ai piedi e allontanano dai loro figli o dalla loro realtà senza averti conosciuta sul serio; ma fortunatamente esistono anche persone curiose, sensibili e intelligenti che chiedono spiegazioni per cercare di capire cos’è questa strana e rara cosa. Il vero grande problema sono gli occhi, ci vede a sbalzi e veramente pochissimo, tutto frastagliato e, in certi momenti ha dei dolori acuti, vede tutto appannato e sfuocato, ma nonostante tutto sa giocare a Bowling!!!
Scrive Giulia sul web:
Noi esseri umani ricerchiamo sempre la rarità in tutto; le collezioni di oggetti rari, i valori persi in gran parte e per questo rari, le emozioni rare, le sensazioni rare… allora perché quando ci troviamo davanti persone con malattie rare le evitiamo e le allontaniamo perdendo tutto ciò che possono insegnarci?”.
Dopo un pensiero così ben espresso, non me la sento di aggiungere altro!

Stacey Comerford, la ragazza che dorme anche due mesi di fila

Una ragazza inglese di 15 anni, Stacey Comerford, soffre di una rara malattia che la porta ad addormentarsi in qualsiasi momento e può dormire per lunghissimi periodi, anche per due mesi di seguito.

I primi sintomi sono iniziati circa un anno fa, ma inizialmente il medico di base aveva scambiato la stanchezza cronica e la continua voglia di dormire di Stacey come semplice depressione adolescenziale. Stacey è stata ricoverata al Birmingham Children’s Hospital e qui un neurologo ha finalmente fatto la diagnosi corretta: la ragazza soffre della Sindrome di Kleine Levin. Questa malattia rara dipende da un cambiamento del sistema neurovegetativo e porta a lunghi periodi di sonnolenza, è una malattia dell’adolescenza e talvolta inizia dopo un’infezione o una malattia.

La malattia è così rara che, secondo le statistiche, appena 1000 persone nel mondo ne soffrono.
Gli attacchi le possono arrivare in qualunque momento e non c’è alcun preavviso. La 15enne non mostra alcun segnale preventivo che possa far supporre quando cadrà addormentata.
Adesso Stacey Comerford assume il Modafinil e sta un po’ più sveglia.